Исследователи, которые являются сотрудниками Университета Джонcа Хопкинса, расположенного в Балтиморе, установили определенный молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения «болезни Стивена Хокинга» (амиотрофического бокового склероза) и ряда других нейродегенеративных заболеваний. Работа ученых опубликована на страницах Nature.
Ученые обнаружили, что болезнь развивается вследствие появления в клетках в гене C9orf72 большого количества четырехспиральной РНК и ДНК. Сам по себе ген, в котором мутация связана с развитием болезни, был установлен биологами ранее.
Но до сих пор исследователи не знали, как именно большое количество повторов нуклеотидов GGGGCC приводит к поломке гена. Загадочность данного явления связана с тем, что эти повторы проявляются лишь в интронах (некодирующей части ДНК). Во время ее созревания последовательности интронов «вырезаются» из РНК-копии гена, то есть они не влияют никак на последовательность аминокислот белка.
Оказалось, что множественные повторы в C9orf72 стают причиной того, что из канонической двуспиральной Уотсон-Криковой формы ДНК превращается в четырехспиральную (квадруплекс). РНК-полимераза, которая пытается произвести копию с подобной ДНК, сначала останавливается, а потом «сходит с рельсов». Вследствие этого появляется большое число недоделанных укороченных РНК-копий данного гена, которые и приобретают четырехспиральную структуру. Они связывают некоторые важные белки, в результате чего синтез белков практически полностью парализуется, передает «Лента.ру».
