Несмотря на развитие технологий в медицине, по статистике Глобальной комиссии, до сих пор 40% диагнозов при орфанных (редких) заболеваниях являются ошибочными. В целом из 7000 известных миру редких заболеваний около 95% не имеют одобренного лечения. Однако на рынок все активнее выходят новые средства для соответствующей терапии. Например, в США в 2016 году 41% новых зарегистрированных лекарств приходился на средства против редких болезней. А в 2018 году объем вырос до 56%.
Исследовательские работы в направлении поиска новой терапии дают научному и фармацевтическому сообществу более глубокое понимание генетической основы и патофизиологии редких нозологий. Растущие знания о природе редких заболеваний в сочетании с появлением новых терапевтических методов представляют собой важный шаг в направлении персонализированной медицины, - комментирует генеральный директор ООО Натива Александр Малин.
Тормозит процесс разработок желание фармацевтических компаний продолжать получать прибыль на старых разработках. Это убивает конкуренцию в орфанном сегменте. По словам эксперта, высокая стоимость оригинальных препаратов не позволяет расширить круг пациентов, которые могли бы получать высокозатратную терапию. В России только 54% пациентов с орфанными заболеваниями получают должное лекарственное обеспечение. В Москве и Московской области этот процент выше (доходит до 87%). В итоге пациенты нередко стараются перебраться в столицу.
В России действует программа 7 ВЗН финансируется из федерального бюджета. Выделяемые по этой программе средства направляются на лечение пациентов с семью наиболее распространенными и затратными нозологиями. Им назначается лечение, при котором преп
1000
арат устраняет какой-то сбой патогенеза наследственного заболевания. С этого года список финансируемых нозологий должен расшириться еще на пять пунктов.
Также есть программа Перечень-24, которая является зоной ответственности региональных властей. И здесь на практике случаются перебои. Больше всего проблем у пациентов, чье заболевание не вошло в списки государственного финансирования. Их нозологии должны покрываться программой Региональная льгота, однако нередко финансирование происходит на благотворительной основе.
